Atención Primaria y Hospitalaria.

Caso multidisciplinar

Visión borrosa e inestabilidad de la marcha.

Enfoque individual

Fumador de 20 cigarrillos/día.Hipertensión,parálisis facial derecha a frigore hace 15 años,fractura de tibia en marzo de 2017 que requirió colocación de injerto óseo.

Varón,47 años, desde hace 20 días visión borrosa,sacudidas en miembros e inestabilidad de la marcha hasta el punto de no mantenerse erguido sin respaldo.Sus familiares notan enlentecimiento psicomotor.

Movimientos oculares de persecución rotos en plano vertical y horizontal.Nistagmo horizonto-rotatorio a la izquierda.Sacadas enlentecidas y con aumento de latencia.Mioclonías axiales y en miembros distales espontáneas y asíncronas.Disartria leve moderada.Bradipsiquia.Postura pseudodistónica en miembros superiores.Disdiadococinesias bilaterales de predominio izquierdo.Ingreso en Neurología.

Perfiles analíticos:leucocitosis y trombocitosis discreta,proteinograma y marcadores tumorales normales.

Estudio de autoinmunidad,cerulopasmina y estudio férrico sin alteraciones.Serología VIH negativa.

PCR positiva para TBC Complex.Ziehl-Nielsen esputo y LCR negativo.

Punción Lumbar-LCR:proteína 14.3.3 positiva.

TAC craneal y toraco-abdominal sin hallazgos.

RMN craneal:hiperintensidad en Flair y restricción en Difusión en núcleo caudado,putamen y corteza frontal y mesial.

Electroencefalograma:actividad de base lentificada,onda trifásica periódica 1-2 Hz.

Enfoque familiar

Familia nuclear,hija de 17años.La rapidez con que se sucedieron los hechos,así como la incertidumbre en el diagnóstico hizo más complicada la asimilación de la situación por parte de la familia.Su esposa se vió desbordada por los acontecimientos,a pesar de lo cual demostró una actitud colaboradora incluso en los momentos en que se ofertó la sedación como única forma de paliar los síntomas.

Desarrollo

Encefalopatía subaguda con afectación cerebelosa y mioclonías: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

Encefalopatías metabólicas,tóxicas e hipóxicas;Hidrocefalia.

Tratamiento

Empeoramiento clínico progresivo y rápido con crisis de disnea severa y desaturación hasta el 80% a pesar de oxigenoterapia,pausas de apnea.Se consensúa con la familia iniciar sedación paliativa.

Evolución

Éxitus.Necropsia parcial con protocolo de alto riesgo biológico:pérdida neuronal,gliosis astrocitaria reactiva y cambio espongiforme del neuropilo.Depósito de PrP difuso-sináptico,característica del subtipoMM/MV1.

Hay enfermedades frente a las cuales la medicina no puede dar una respuesta hoy,pero no por ello hay poco que hacer,en este tipo de situaciones es donde toma un papel verdaderamente importante el médico,el médico en mayúsculas,el médico de familia.Ahí es donde tenemos la más difícil tarea,en el manejo de la incertidumbre,en la comunicación médico-paciente-familia y donde nos asaltan las dudas bioéticas.Ahí es dónde y cuándo somos más necesarios.