Atención Primaria

Caso multidisciplinar

Resultados Densitometría

Enfoque individual

Mujer de 42 años con Osteogénesis Imperfecta (OI), Colecistectomizada en 2014,  Sd. Gitleman, ERGE. Sin hábitos tóxicos. En seguimiento en la unidad de Endocrinología de OI en un Hospital universitario, en tratamiento semestral con Zolendronato iv. desde hace 1 año. Revisiones en Endocrinología general de otro Hospital Universitario por control de Hipopotasemia en el contexto de Sd. Gitleman con función renal mantenida, en tratamiento con Potasio oral (BoiK 4 comp día).

A causa de su enfermedad presenta talla baja (120cm) y apenas deambula (utiliza silla de ruedas eléctrica)

La paciente acude para recoger resultados de densitometría. Muestra preocupación por los resultados.

Enfoque familiar y comunitario

Vive con su pareja. Independiente para las ABVD, trabajo y ocio. Actualmente en paro, vive del sueldo de su pareja y una pensión por discapacidad.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Osteoporosis secundaria a Osteogénesis imperfecta. 

Alto riesgo de fracturas.

Tratamiento y planes de actuación

La paciente inició consultas en la unidad de Endocrinología hace unos años por medio de la Asociación AHUCE, de pacientes afectados, donde iniciaron tratamiento con Zolendronato iv semestral hace un año para corregir la osteoporosis que presenta, en prevención de aparición de nuevas fracturas.

Evolución

En las primeras densitometrías realizadas (hace 2 años) presentaba un T-score para columna -2.6 y para cadera -3.0. En la actual tras 2 dosis de Zolendronato los valores obtenidos son -1.9 para columna y -3.0 para cadera. La paciente presenta una pseudoartrosis en ambas caderas secundaria a fracturas previas, lo que enturbia el valor densiométrico en la misma.

Dada la mejora del T-score en columna animo a la paciente a continuar con dicho tratamiento.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Su diagnóstico es clínico, aunque se puede realizar un diagnóstico prenatal de OI mediante ecografía perinatal y exámenes genéticos.

Al ser una enfermedad rara, la medicina de familia puede involucrarse con el paciente para asesorarle sobre las mejores terapias posibles, a la par que obtendremos información sobre dicha patología. Nuestra posición nos permite realizar un seguimiento de dicho paciente, realizar medicina preventiva y vigilar los riesgos y necesidades de esta paciente.