Conocer por parte del residente la poca información que tenemos de enfermedades raras en nuestro país, a pesar de tener en consulta casos de melanosis de ITO, síndromes mitocondriales, miopatías, síndrome de Birt-Hogg-Dubé...

Tras 4 promociones de residentes en la misma consulta, hemos podido identificar casos de patologías crónicas discapacitantes que no son habituales en otras consultas, por lo que al revisar el protocolo de notificación de enfermedades raras de nuestra comunidad hemos decidido realizar un banco de casos en nuestro centro de referencia.

Una enfermedad rara es una enfermedad minoriataria de baja prevalencia (<5/10.000 habitantes) crónica y discapacitante, de gran importancia en la persona que la padece y con una necesidad asistencial que conlleva una repercusión física, psíquica y social. 

Con el banco que vamos a realizar en el centro de salud queremos ayudar al reconocimiento, diagnóstico y visibilización de la patología. La base de datos de nuestro centro de referencia hará más cercano el trato por parte de todo el equipo asistencial de los pacientes, para poder identificar, tratar, y seguir cada caso por parte de todos los profesionales sanitarios.