Varón de 74 años que consulta por disfagia de 4 semanas de evolución.

Enfoque individual

Antecedentes personales: exfumador desde 1985, cáncer de próstata, ablación flutter auricular, facoemulsificación bilateral y enfermedad de Dupuytren.

El paciente acude a consulta por disfagia y episodios frecuentes de atragantamiento de 4 semanas de evolución. La exploración física resulta anodina y en la analítica se objetiva leve aumento del volumen corpuscular medio. Solicitamos gastroscopia en la que se identifica una pequeña hernia hiatal. Se decide pautar levosulpirida y ver evolución. Un año más tarde, el paciente vuelve a acudir por persistencia de la clínica, asociando astenia, pérdida ponderal y disfunción sexual. Desde atención primaria se realiza ecografía cervical sin hallazgos significativos.

Ante sospecha de trastorno motor esofágico, es remitido a digestivo. Se realiza manometría esofágica y ph-metría 24 horas, en las que se evidencian acalasia tipo III e hipertonía cardial. Dado empeoramiento clínico, el paciente recibe valoración por cirugía general y es propuesto para miotomía de Heller.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Previo a la cirugía, se objetiva anemia macrocítica en la analítica, por lo que es valorado por hematología. Se identifica lactato deshidrogenasa elevada, reticulocitosis, haptoglobina baja y homocisteína elevada. Coombs directo negativo. Citometría de flujo: clona deficitaria en glicosilfosfatidilinositol (GPI) en >70% de todas las líneas celulares. Inmunofenotipo compatible con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Finalmente, la disfagia y síndrome constitucional atribuidos inicialmente a acalasia primaria se reconsideran como manifestaciones secundarias a la alta actividad hemolítica de HPN, responsable de la disfunción de la musculatura lisa esofágica.

Tratamiento y planes de actuación

Se procede a cancelar la cirugía y a iniciar tratamiento con eculizumab.

Evolución

El paciente mostró resolución sintomática y mejoría clínica sostenida.

Una evaluación clínica rigurosa y un seguimiento estrecho en Atención Primaria son esenciales ante síntomas persistentes. El escenario asistencial requiere una mirada amplia que contemple múltiples diagnósticos diferenciales. Para ello, la colaboración multidisciplinar y la apertura a diagnósticos menos habituales son fundamentales para alcanzar gran precisión clínica y proteger al paciente de posible iatrogenia, garantizando así una atención segura, prudente e integral.