Comunicaciones: Casos clínicos

Un dolor que quema (oral)

ÁMBITO DEL CASO
Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Mujer de 17 años de edad con cuadro de un mes de evolución de dolor tipo pinchazo, quemante, con sensación de parestesias en eminencia tenar e hipotenar, almohadillas grasas y en pulpejos de ambas manos. Episodios que duran horas, inicio brusco. Asocia eritema y aumento de temperatura local.

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

AP: No reacciones adversas a medicamentos.

Alergia: pólenes / gramíneas

Asma bronquial

Gonalgias

Tratamiento habitual:Ventolín, Terbasmín, Rilast

Anamnesis:

Episodios sin claro desencadenante. No ceden con analgesia habitual. No fiebre. Sin artralgias ni aumento de volumen de articulaciones. No síndrome constitucional. Talalgia vista en Reumatología. Síntomas de ansiedad con hiperventilación.

Exploración física

Ansiedad generalizada. Exploración musculoesquelética normal. Resto normal.

Pruebas complementarias: Analítica, reactantes, estudio de autoinmunidad, radiografías (ambas manos, pies); eco (rodillas, cadera, codos, pies) normales.

Enfoque familiar

Familia nuclear en fase IV (dos hijas adolescentes), aparentemente normofuncional. 

Madre: Psoriasis / artralgias y dolores en miembros (por estrés laboral no solicitó atención médica). 

Desarrollo

Juicio clínico: Posibles episodios de hiperventilación con crisis de tetania. Descartar eritromelalgia, polineuropatía, enfermedad vascular.

Diferencial:

Tríada: dolor recurrente + eritema+ aumento de temperatura local.

• Enfermedad de Fabry
• Eritema palmar
• Neuropatía periférica
• Distrofia simpático refleja
• Compresión neural
• Insuficiencia venosa crónica
• Enfermedades vasculares oclusivas
• Esclerosis múltiple
• Angiodiscinecias paraneoplásicas
• Celulitis
• Eritromelalgia.   

Diagnóstico definitivo: Eritromelalgia Primaria

Tratamiento

Electromiograma / Neurograma en manos.

Medidas control hiperventilación.

Analgesia

Apoyo Psicológico.

Estudio genético

Evolución

Mejoría de síndrome ansioso; persiste dolor tipo pinchazos. No cede con analgésicos ni antiinflamatorios no esteroideos, (no ha probado ácido acetil salicílico (ASA).

Electromiograma/neurograma: normal. Descartada enfermedad neurológica y reumatológica.

A la semana persiste dolor urente; su hermana de 14 años inicia clínica similar, reinterrogamos a la madre quien reconoce padecer episodios similares de larga evolución. Se plantea muy posible Eritromelalgia Primaria, se inicia ASA 500mg / 12h, evitar calor, aplicar frío. Muy buena respuesta al tratamiento.

CONCLUSIONES

1. Eritromelalgia Primaria Enfermedad rara (herencia autosómica dominante), presentación clásica con triada: dolor recurrente, eritema y calor. Diagnóstico clínico: historia, anamnesis y exploración física.
2. La asistencia de Enfermedades Raras se piensa habitualmente como una actividad propia de unidades de referencia o consultas especializadas, pero lo cierto es que desde Primaria somos responsables de sospecharlas, derivar si se requiere y brindar una atención holística a nuestros pacientes. Enriquecer nuestros conocimientos en dicha materia es nuestro deber: “Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos” ¡Atentos! Pueden tocarte en consulta.

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