Comunicaciones: Casos clínicos

Un genograma muy genético (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria/ Consultas Especializadas

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Movimientos anormales

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales: Mujer de 35 años  con Hipertiroidismo en tratamiento con Carbimazol

Anamnesis: Acude por presentar desde hace varios  meses movimientos involuntarios, como movimientos faciales, marcha inestable y cambios en el lenguaje.

Exploración: En la exploración neurológica se observa hipercinesia coreica con movimientos oculares anómalos. Resto de la exploración normal.

Pruebas Complementarias: Analítica, Rx Torax, RMN y estudio genético.

Enfoque familiar

Familia de tres hijas. Su madre murió con 60 años por Corea de Huntington. Su padre con AP de DM fue el cuidador de su madre.Vive con su padre. La paciente ha acudido varias veces por síntomas depresivos, aconsejándole que se hiciera el estudio genético al independizarse con su pareja, negándose hacerlo. Una de las hermanas con gen implicado en la enfermedad. La otra libre de enfermedad. La paciente acepta realizarse el estudio genético. Red social con alto apoyo emocional por parte de su padre, aunque con poca comunicación, ya que su padre desconoce la confirmación del diagnóstico. La paciente tras conocer el diagnóstico presenta gran depresión y los movimientos cada vez están más avanzados por los que pide la Incapacidad Temporal. Su Padre es el que recoge los partes de confirmación, acude a nuestra consulta para conocer el motivo real de la baja ya que está preocupado por su hija. 

Desarrollo

JC: Corea de Huntington. DD: Corea Familiar Benigna, Corea Senil, Enfermedad de Fahr, Coreas adquiridas, Corea inducida por fármacos, Corea vascular, corea infecciosa.

El gran problema es que sus hijas conocen la trayectoria de la enfermedad, con gran afectación psicológica. El padre al igual que ellas conoce los síntomas de la enfermedad y sabe que sus hijas lo presentan. 

Tratamiento

Se deriva a Neurología donde es estudiada, diagnosticándola Corea de Huntington

Evolución

Citamos a las hijas junto con su Padre, abarcamos el problema con un enfoque familiar. Las hijas con ayuda de nosotras cuentan el problema a su padre

CONCLUSIONES

Como Médicos de Familia, debemos saber cómo abarcar estas patologías familiares, y ser un gran punto de apoyo tanto para los que la padecen como para los cuidadores. Además debemos realizar consejo genético en estas enfermedades tan graves y de herencia dominante

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