Enfoque individual: antecedentes personales, anamnesis, exploración, pruebas complementarias, etc.

No hay ningún antecedente médico registrado. Refiere que se encontraba paseando con un amigo cuando ha perdido el conocimiento bruscamente, despertando completamente recuperado tras aproximadamente 30 segundos. Niega haber presentado dolor torácico, palpitaciones, cortejo vegetativo ni ningún pródromo en ninguno de los tres episodios. Su amigo niega que haya tenido convulsiones, relajación de esfínteres ni mordedura de lengua.

Exploración:

Buen estado general, normohidratado, normoperfundido y normotenso. Eupneico y afebril.

Exploración neurológica anodina.

Auscultación: rítmico con soplo sistólico que genera dudas de si aumenta en intensidad al realizar valsalva. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.

Abdomen: ruidos hidroaéreos conservados. Blando y depresible, sin masas, megalias ni signos de peritonismo.

Extremidades inferiores: no edemas ni signos de trombosis.

Pruebas complementarias

ECG: ritmo sinusal a 53 ppm. Complejos QRS estrechos de alto voltaje. No alteraciones del segmento ST.

Analítica: bioquímica, gasometría, hemograma y coagulación sin alteraciones. PCR y dímero-D negativos.

Radiografía torácica: índice cardiotorácico en el límite. No signos de insuficiencia cardiaca ni condensaciones pulmonares.

Enfoque familiar y comunitario: estudio de la familia y la comunidad (si fuese necesario)

Padre fallecido de muerte súbita a los 53 años.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Juicio clínico: síncope cardiogénico.
Diagnóstico diferencial: síncope vasovagal, crisis epiléptica.

Tratamiento y planes de actuación.

Ante la sospecha de un síncope cardiogénico, se decide estudiar al paciente mediante el ecógrafo. Se observa un septo interventricular engrosado, de 19mm. Se ingresa al paciente para completar el estudio.

Evolución

Al realizar un ecocardiograma reglado, se confirma la sospecha de miocardiopatía hipertrófica. Se realizan pruebas genéticas con resultado positivo para la mutación del gen MYH7 y se recomienda al paciente ponerse en contacto con su familia en el extranjero para que realicen un estudio genético.

Como conclusión, quiero recalcar la importancia de saber manejar el ecógrafo en el ámbito de Urgencias, sobre todo en hospitales comarcales donde no se dispone de cardiólogos en todo momento, ya que con ello se pueden descartar alteraciones estructurales groseras y orientar los casos.