Enfoque individual

Paciente de 22 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos, que consulta por fatiga extrema desde hace un mes, que se ha visto agravada en el período de exámenes en el que se encuentra actualmente, llegando a dificultar su concentración y rendimiento. Además, refiere mialgias generalizadas.

Como antecedentes, tiene vitíligo desde los 16 años e hipotiroidismo diagnosticado recientemente en tratamiento con levotiroxina, con buena respuesta clínica y analítica.

En la exploración, destaca aumento de la coloración de la piel de forma generalizada, a la que la paciente no había dado importancia, hiperpigmentación de encías, así como vitíligo en áreas de prominencias óseas. Presenta también una tensión de 87/60 con taquicardia asociada. El resto de la inspección física resulta anodino.

Se solicita analítica completa con aparición de hiponatremia moderada, potasio en límite alto, leve hipoglucemia y VSG elevada. En el perfil hormonal destaca un cortisol basal de 0.2 con ACTH 2300, sin otras alteraciones hormonales.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante la sospecha de Enfermedad de Addison, se decide derivación a Unidad de Diagnóstico Rápido para determinación de autoinmunidad, resultando positiva para AC anti tiroglobulina  y anti 21 hidroxilasa, confirmándose no sólo el origen autoinmune de la insuficiencia suprarrenal, sino también la coexistencia de hipotiroidismo autoinmune, diagnosticándose así un síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 versus tipo uno (en el que predomina la candidiasis mucocutánea y el hipoparatiroidismo además de la adrenalitis).

Tratamiento y planes de actuación

Se instaura reposición de glucocorticoides con Hidrocortisona y de mineralocorticoides con Fludrocortisona.

Evolución

Nuestra paciente evoluciona favorablemente con normalización de los niveles de cortisol y ACTH en futuras revisiones, desapareciendo la clínica de cansancio que motivó la consulta inicial.

Queremos destacar el papel del médico de familia en el diagnóstico de síndromes complejos, puesto que es la sospecha clínica inicial basada en la exploración física la que hace posible el éxito en el diagnóstico.

Sabemos que la insuficiencia adrenal primaria es una enfermedad poco frecuente, y que sea la manifestación de un Síndrome Poliglandular Autoinmune lo es aún menos, pero no está de más recordar que «no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce».