Atención Primaria

Hombre de 77 años acude a la consulta acompañado por su mujer que refiere cuadro de deterioro cognitivo desde hace 2 meses.

Enfoque individual

Antecedentes personales: HTA. DL. Hipotiroidismo subclínico. 

Se realiza test de Lobo (21/30) y analítica sanguínea que no muestra alteraciones. Se remite a neurología para completar estudio.
Tres meses después, consulta de nuevo por empeoramiento rápidamente progresivo, presentando abulia, apatía, apraxia, alteración del comportamiento, importante alteración visuoespacial y alteración grave del lenguaje. Destacan ideas obsesivas sobre el control de las pastillas y dificultad para reconocer su rostro. A la exploración neurológica, presenta mioclonías. No parkinsonismo. Se reevalúa el test de Lobo obteniendo una puntuación de 8/30. Ante empeoramiento acusado, se contacta con neurología que decide ingresar al paciente para completar estudio.

Durante el ingreso, se realiza punción lumbar anodina. En la resonancia magnética se detecta imagen típica en palo de hockey en tálamos. 

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante alta sospecha de demencia por enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se solicita la determinación de la proteína 14.3.3, que confirma el diagnóstico.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo producido por la acumulación de la proteína priónica patológica en el sistema nervioso central produciendo demencia rápidamente progresiva, alteraciones del comportamiento y alteraciones visuales. El diagnóstico suele ser un desafío. Debemos sospecharlo en pacientes con un deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos.

Tratamiento y planes de actuación

Se trata de una patología sin tratamiento curativo. El tratamiento se basa en el control de los síntomas con el uso de fármacos como antipsicóticos o antidepresivos, entre otros.

Evolución

El paciente evolucionó rápidamente en los próximos meses, necesitando en 6 meses ayuda para todas las actividades básicas de la vida diaria. 

Es importante realizar una buena anamnesis y exploración neurológica desde la consulta de Atención Primaria para llegar al diagnóstico en una etapa precoz de la enfermedad y poder planificar los cuidados con seguimiento domiciliario para mejorar la calidad de vida del paciente.