XLIV Congreso de la semFYC - Barcelona

14-16 de noviembre de 2024

Comunicaciones: Casos clínicos

Una patología infrecuente y mortal: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (Póster)

Ámbito del caso

Atención Primaria/Neurología.

Motivos de consulta

Pérdida de memoria importante con cambio de carácter y agresividad.

Historia clínica

Enfoque individual

Hombre de 57 años. Trabajo como jefe de laboratorio farmacéutico. Vivía con su mujer e hija. Sin hábitos tóxicos de importancia. Hipotiroidismo de Hashimoto en tratamiento sustitutivo. MRS 0.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Demencia Neurodegenerativa. Enfermedad priónica. Enfermedad inflamatoria del SNC. Enfermedad Neurovascular. Encefalopatía toxico-metabólica y Neoplasia del SNC.

Tratamiento y planes de actuación

Se propone en un primer momento realizar mini mental (preferente). Tratamiento para el control del insomnio y ansiedad, Hiperfagia se inicia trazodona nocturna y valorar según evolución.

Evolución

Paciente que inicia clínica Neurológica a finales del mes de noviembre del 2023, y consulta por primera vez en AP en el mes de febrero por deterioro neurológico progresivo. Posteriormente consulta por urgencias del hospital 14/02/24 donde le realizan múltiples estudios: TAC craneal normal, RMN craneal descartar enfermedad por priones o menos probable patología isquémica. Estudio analítico con: Anti munidad negativa. Punción Lumbar con estudio de proteína 14-3-3-positivo > 80000AU8ml muy sugestivo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Posteriormente, en neurología consultas externas en marzo/ 2024 se observa vigil, confusión TEP. Lenguaje normo fluente sin rasgos afásicos. Obedece órdenes simples y complejas. Marcha con leve aumento de sustentación y laterización a la izquierda. En abril necesita ser hospitalizado. Mal estado general. Deshidratación de piel y mucosas. Febrícular. AP: movilización de secreciones respiratorias, roncus en campos pulmonares anteriores. Consciente. Desorientado. Intranquilo, nervioso. Poco colaborador a la exploración. Afasia global, mioclonías generalizadas a nivel de EESS y EEII. Babinski negativo.
Ingresa UCP donde la progresión de su mal estado general va en aumento, se prioriza confortabilidad, y soporte emocional a familia.

Falleció el día 14/05 por una insuficiencia respiratoria, tras infección respiratoria.

Conclusiones (y aplicabilidad para la Medicina de Familia)

El médico de familia cumple un rol fundamental en el seguimiento y manejo de patologías complejas, poco frecuentes y mortales. Ya que tenemos un contacto más estrecho con el paciente, esta relación nos permite dirigir de mejor manera en proceso de seguimiento y diagnóstico. No debemos dejar de lado el trabajo multidisciplinar.


Comunicaciones y ponencias semFYC: 2024; Comunicaciones: Casos clínicos. ISSN: 2339-9333

Autores

Mina Abanto, Fiorella
Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Barcelona
Sena Mendez, Wilsandra
Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Barcelona
Quispe Unocc, Bepsi Keit Belkin
Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Barcelona