Atención Primaria.

Movimientos involuntarios.

Antecedentes personales: TVP en EII hace 10 años. No otros antecedentes significativos.

Anamnesis: varón de 52 años. Refiere tics oculares, acentuados en los 2 últimos años con giros de cabeza, movimientos involuntarios de la ESD, contracciones involuntarias a nivel de hemiabdomen izquierdo y sensación de rigidez en EESS, predominantemente en ESD.

Exploración física: lenguaje normal. Pares craneales: blefarospasmo. Tono, fuerza, ROT y estática normal. Marcha con movimiento pseudocoreico en ESD. No temblor. Movimientos abdominales y de ESD arrítmicos, irregulares, disquinéticos. Fenómeno de rueda dentada en ESD. 

Pruebas complementarias: AS: hemograma y bioquímica normal. Perfil bioquímico normal. Creatincinasa, cobre y ferroxidasa normal. Posteriormente anticoagulante lúpico Rusell positivo, confirmado. DATscan y RM craneal y de columna cervicodorsal normales. Estudio genético de Huntington negativo. Electroneurograma y electromiograma normal. Potenciales evocados somatosensoriales: afectación de la vía cordonal posterior desde extremidad posterior superior derecha. No se observa afectación de la vía cordonal posterior desde extremidad superior izquierda ni desde extremidades inferiores. 

Primo carnal vía materna con EP. Otra tía materna con probable EP. Seis hermanos sanos, uno con tics faciales. Casado, con dos hijos, uno independizado. Nivel socioeconómico bajo.

Juicio clínico: síndrome hipercinético (componente coreico) secundario a síndrome antifosfolípido primario.

Diagnóstico diferencial, identificación de problemas: coreas genéticas: Huntington, neuroacantocitosis, ataxia telangectasia, Wilson… Coreas ideopáticas. Infecciosas: VIH, toxoplasma, cisticercosis, encefalitis viral...Transtornos parainfecciosos y autoinmunes: corea de Syndenham, LES… Encefalopatías metabólicas o tóxicas. Lesiones ganglios basales: EM, ACV, neoplasias...

Clonazepam. Ante la persistencia de síntomas se aconseja cambiar por tetrabenazina, pero lo desestima por su precio. Con el diagnóstico definitivo, se le receta AAS. Heparina a dosis profilácticas si precisa.

No se consigue controlar del todo la sintomatología y el paciente sigue con movimiento pseudocoreico de ESD y con movimientos abdominales. 

Aunque la principal manifestación clínica de las trombofilias es en forma de trombosis venosa, no hay que dejar de lado las alteraciones del sistema nervioso central, por lo que, ante un paciente con cierta alteración neurológica sin causa aparente, habrá que plantearse el estudio de estas.