Comunicaciones: Casos clínicos

Varón de 56 años con alteraciones del metabolismo del hierro (póster)

ÁMBITO DEL CASO
Mixto. Comenzando en Atención primaria y realizando el diagnóstico definitivo en medio hospitalario. Caso multidisciplinar.

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Acude a consulta por episodio de vértigo periférico, solicitando analítica de rutina.

HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual

Antecedentes personales: Síndrome de Meniere diagnosticado en 2010. Hábitos tóxicos: bebedor y fumador importante.

Anamnesis: Varón de 56 años que consulta por aumento de vértigos ya en tratamiento con Betahistina, solicitando analítica general de rutina.

Exploración: Buen estado general. Buena coloración de piel y mucosas, con discreta coloración terrosa de la piel. Cardiopulmonar sin hallazgos. Abdomen: blando y depresible sin visceromegalias. Neurológica: sin hallazgos.

Pruebas complementarias: Hemograma: Hb 14g/dl, VCM 100. Bioquímica: glucosa 109, Urea 76, Acido úrico 9,1, GPT 51, Fosfatasa alcalina 465. Metabolismo del hierro: Fe sérico 200, Ferritina 1458, IST 94%. Se amplía estudio en Medicina Interna: Estudio hormonal: FSH 1, LH 0,5, Hormonas tiroideas y ACTH normales. Rx tórax y ECG normales. Test genético para hemocromatosis: mutación C282Y (Gen HFE del cromosoma 6) con carácter homocigótico. Ecografía de abdomen: alteración ecogenicidad del parénquima hepático en relación a hepatopatía difusa crónica, no apreciándose lesiones focales en el mismo. 

Enfoque familiar

Familia monoparental (padre no custodio), Fase centrífuga del Ciclo Vital Familiar. Acontecimientos vitales estresantes: separación hace 2 años, mala relación con sus dos hijos. Escasa red social.

Desarrollo

Hemocromatosis hereditaria e hipogonadismo hipogonadotropo. Debido a sus hábitos tóxicos, planteamos diagnóstico diferencial entre hemocromatosis hereditaria y alteraciones analíticas debido al consumo crónico de alcohol. Recomendando abstinencia alcohólica que realizó tras 5 meses, dándonos el diagnóstico definitivo.

Tratamiento

Flebotomías 500cc cada 1-2 semanas durante 1-2 años, con el fin de conseguir IST menor del 50% y/o Ferritina menor de 50mcg/l.

Evolución

Tras comenzar el tratamiento, presenta buena respuesta con disminución de alteraciones analíticas. Aun en tratamiento.

CONCLUSIONES

Consideramos importante la necesidad de seguimiento a todos nuestros pacientes incluso sin antecedentes personales ni familiares conocidos.

Autores