XXXIV Congreso de la semFYC - Gran Canaria
del 12 al 14 de junio 2014
ÁMBITO DEL CASO
Atención Primaria y Especializada
Caso multidisciplinar
MOTIVOS DE CONSULTA
No presentaba sintomatología.
HISTORIA CLÍNICA
Enfoque individual
Anamnesis: Varón de 60 años, raza caucásica que acude a realizarse una analítica de rutina.
Antecedentes personales: Diabetes Mellitus tipo 2, Fumador, Bebedor de fin de semana, Disfunción eréctil.
Intervención quirúrgica: clavo a nivel femoral
Tratamiento: Sitagliptina 100mg/diaExploración física, por aparatos y general Normal. Obesidad, Normotenso. Peso 77 kg, Talla 170 m, Perimetro de cintura 102 cm, IMC 30
Pruebas complementarias: Analítica: Hemograma normal, Bioquímica: glucemia 120, Hb A1c 5,8, resto normal, Perfil lipídico y Hepático normal, Metabolismo del hierro: Transferrina 282 mg/dl, Ferritina 856 ng/dl, Indice de saturación de la transferrina 66%. Tras estos hallazgos se amplia la analítica con: Serología VHB yVHC normal, Perfil tiroideo normal, Ceruloplasmina y alfa 1 antitripsina normal, Autoinmunidad:ANA, ASMA, Anti LKM, Antiactina normal.
Se solicita ecografía abdominal: Aumento leve del tamaño del higado con aumento de la ecogenicidad que traduce la presencia de esteatosis hepática. No tiene lesiones focales en el momento actual.
Estudio del gen de la hemocromatosis: Homocigótico para la mutación H63D
Se deriva a Medicina Interna para biopsia hepática: Sin criterios de Hemocromatosis, hepatitis crónica con escasa actividad, estadio grado 2-3/6, grado de actividad 4/18, presencia de esteatosis e incremento de los depósitos de hierro intrahepatocitario.
Enfoque familiar
Se incide sobre las medidas higienico-dieteticas y en el control de la glucemia, pues en estos pacientes la eficacia de las flebotomías no está demostrada.
Desarrollo
El diagnostico es de Esteatosis hepática.
En el diagnostico diferencial podemos descartar por las pruebas realizadas: Enf. de wilson, esteatohepatitis, Aceruloplasminemia, sobrecarga oral, eritropoyesis ineficaz, administración parenteral, hemocromatosis.
Tratamiento
Redución de peso, dieta, ejercicio y evitar el consumo de alcohol.
Antidiabeticos orales. Tiazolodinedionas ( pioglitazona 15 mg, 1 comprimido al día)
Evolución
Mejoria analítica y buen control glucémico
CONCLUSIONES
Interpretación del la mutación homocigótica H63D, se asocia a un riesgo de sobrecarga de hierro, potenciando el papel de la esteatosis. Nuestro paciente procedia de una zona con una alta prevalencia de Hemocromatosis.
Reforzar en pacientes con estaatosis la importancia de evitar el consumo de alcohol, disminución de peso y dieta pobre en grasas.