MULTIDISCIPLINAR

Paciente de 72 años con visión borrosa bilateral brusca en contexto de “disgusto”

Enfoque individual

Varón exfumador, dislipémico, con antecedentes de ansiedad, consulta de AP por inicio brusco de visión borrosa bilateral, en contexto de discusión con un familiar. Se remite a oftalmología urgente: papilas de márgenes borrados, levemente edematosas, no otra patología concluyente, y TC craneal normal. Se recomienda control oftalmológico a los 15 días.Al cabo de un mes, es valorado de nuevo en AP por persistencia de visión borrosa con episodios de visión de colores muy vivos; a la exploración se objetiva cierta confusión, risa inmotivada, desorientación temporoespacial, movimientos involuntarios en extremidades y alteración de la marcha. Se remite a Urgencias Hospital donde sus síntomas fluctúan, con momentos de normalidad. Con analítica, Tc craneal, angio TC y Punción lumbar sin alteraciones, se decide alta a domicilio con indicación de derivación a psiquatría por sospecha de síndrome conversivo. A los 15 días, se añaden movimientos de lateralización cefálica a la D tipo temblor distónico/clónico, y acudiendo de nuevo a urgencias hospital se decide ingreso en neurología. PL para identificación de proteína 14-3-3 que fue positiva. RMN craneal: alteración de la señal en la secuencia de difusión en cortical de la región temporal occipital y parietal predominante en hemisferio D.Leve hiperintensidad cortical principalmente zona temporal D sin captaciones de contraste e.v ni otros signos asociados. EEG: anormal por la presencia de actividad periódica generalizada y ondas agudas que podrían corresponder a ECJ. En planta evoluciona a progresiva disminución de nivel conciencia, rigidez generalizada, clonias en EE, mutismo acinético alternando con períodos breves de inquietud psicomotora.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

La clínica rápidamente progresiva y pruebas diagnósticas apuntan a enfermedad de Creutzfeld-Jakob esporádico. Diagnóstico diferencial: Encefalitis vírica, encefalitis idiopática, demencia por cuerpos de Lewy.

Tratamiento y planes de actuación

 Bolus de metilprednisolona e.v. sin respuesta. Medidas de confort

Evolución

Fallecimiento

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno neurodegenerativo que se presenta con un rápido y progresivo deterioro de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y/o alteraciones visuales. La rápida progresión de la enfermedad hace necesario la constante reevaluación del paciente, por lo que la longitudinalidad en Atención Primaria es fundamental.