Comunicaciones: Casos clínicos

¿Y esas ampollas en las manos? (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria.

MOTIVOS DE CONSULTA

Paciente procedente de otra comunidad que acude por primera vez a solicitar receta de antidiabético oral.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes Personales: no HTA, DM2, no DLP, exfumador 20 años/paquete, alcohol más de 80 g. al día.

Tratamiento habitual. Glimepirida

No intervenciones quirúrgicas ni hospitalizaciones.

Anamnesis: Paciente que consulta para solicitar recetas que no aporta informes ni analíticas previas.

Exploración Física:

Lesiones ampollosas en dorso de las manos que dejan cicatrices marcadas.

No signos de hepatopatía crónica tales como telangiectasias, hepatomegalia, signos de hipertensión portal.

Pruebas complementarias:

Analítica: elevación de transaminasas ALAT 110 UI/l, ASAT 71 UI/l, GGT 240 UI/l, ferritina 1438 ng/ml, Hb 16 g/dl, Hepatitis B y C negativos, uroporfirinas y heptacarboxilporfirinas en orina elevadas.

Ecografía abdominal: sin signos de hepatopatía crónica.

Estudio genético hemocromatosis: gen HFE negativo.

Enfoque familiar

Paciente divorciado con dos hijos. Vive solo. Trabajó hasta los 28 años como torero profesional y desde los 28 años a la jubilación, se dedicó al negocio de las salas de bingo.

Desarrollo

Juicio Clínico: Porfiria Cutánea Tarda.

Diagnostico diferencial. por el aumento de las transaminasas y ferritina sérica se podría pensar en hemocromatosis o hepatopatía alcohólica.

La exploración física y la visualización de ampollas en dorso de las manos orientó el diagnostico. Según el paciente le ocurrían desde hacía 4-5 años y dejaban cicatrices marcadas.

Tratamiento

tratamiento: hidroxicloroquina 100 mg cada 48 horas durante 6 semanas y medir respuesta con niveles de porfirinas en orina, si buena respuesta, dosis de mantenimiento 200 mg cada 48 horas.

Con los resultados de una Hb mayor de 15 g/dl, se plantearon sangrías periódicas como tratamiento inicial, pero se ha demostrado la misma utilidad con la administración de hidroxicloroquina.

Evolución

Evolución: tras cuatro semanas de tratamiento, no aparecían nuevas lesiones en la piel y corrección de los parámetros hepáticos alterados.

CONCLUSIONES

1. Tener actitud proactiva y no limitarse al motivo de consulta en atención primaria.
2. Atención Primaria ha de tener acceso a pedir pruebas complementarias específicas, tales como porfirinas en orina o estudio genético de HFE.
3. La exploración física fue fundamental para llegar al diagnóstico correcto.

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