Comunicaciones: Casos clínicos

A propósito de un caso de enfermedad rara (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Alteración del comportamiento.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Sin interés.

Anamnesis: Paciente de 7 años. La maestra ha avisado de disminución de las competencias de lecto-escritura respecto al año pasado(notas excelentes), con dificultad para la lectura, lectura en “vertical” y dificultad para recordar la grafía de algunas letras. No insomnio, no vómitos, no pérdida de peso, no cambio de carácter pero si lo ven más “despistado”. Ha realizado 2 episodios de desconexión en la escuela, de minutos de duración, sin hipotonía, no relajación de esfínteres. 

Exploración: Buen estado general. Buena coloración de piel y mucosas. Afebril. Neurológico: Glasgow 15 puntos, no petequias, no signos meníngeos, pupilas isocóricas reactivas a la luz, campos visuales normales, tono y fuerza muscular normal, coordinación normal, Romberg negativo, pares craneales normales, ligera dismetría, ROT normales.

Pruebas complementarias:

ANALITICA: Hemograma, bioquímica, pruebas de función renal, hepática y pruebas de coagulación normal. Estudio metabólico: Aumento de los ácidos grasos de cadena muy larga en el plasma.

TAC CRANEAL: Hallazgos radiológicos compatibles con patología intracraneal de caracteristicas desmielinizantes.

RNM CEREBRAL: Se observa hipodensidad de señal en la sustancia blanca en los lóbulos frontoparietales (patrón desmielinizante).

MADRE PORTADORA DE GEN ABCD1

Enfoque familiar

Familia nuclear en fase centrípeta, con buena red social y alto apoyo emocional, sin antecedentes familiares contributorios.

Desarrollo

Orientación diagnóstica: Adrenoleucodistrofia infantil: Enfermedad genética rara ligada al cromosoma X. Comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Diagnósticos diferenciales: Encefalomielitis aguda diseminada. Esclerosis múltiple. Neuritis óptica. Mielitis transversa. Neuromielitis óptica. Enfermedades metabólicas (otras leucodistrofias).

Tratamiento

Transplante de médula ósea. Está en espera de un donante compatible

Evolución

El paciente fue derivado de atención primaria a pediatría hospitalaria donde le hicieron el diagnóstico.

CONCLUSIONES

Es una enfermedad genética rara. Como en todas las enfermedades genéticas, el diagnóstico de un afectado en la familia alerta sobre la posibilidad de otros casos y es muy  importante obtener información genealógica detallada y realizar una evaluación clínica completa (Neuroimagen, estudio genético, bioquímica de los individuos en riesgo) para clasificarlos y brindar en cada caso el asesoramiento genético adecuado.

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