Comunicaciones: Casos clínicos

Cuando falla el consejo genético (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria, hospitalario.

Caso multidisciplinar.

MOTIVOS DE CONSULTA

Estudio de hemoglobinopatía.

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: Natural de Nigeria, sin hábitos tóxicos conocidos.TEPAL:3104, cesárea + ligadura de trompas de Falopio en 09/2016. 

Anamnesis: Paciente de 27 años de edad que consultó en 07/2015 para estudio de hemoglobinopatía   S porque a su hija nacida el 4/02/2014 la diagnosticaron como homocigota para hemoglobinopatía SS. 

Exploración: Buen estado general, normohidratada, normocoloreada, T/A: 110/69 mmHg.Cuello: No adenopatías, no se palpa bocio.Cardiovascular: ritmo regular, no soplos.Respiratorio: Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.Abdomen: anodino ANALITICA: Hb 12.5,Hto 37.5, VCM 78,HCM 26,plaquetas 212,000, leucos 3,800 (N 33,9, L 48,9, M13,4, E2,9, B 1,2),Hb A2 4,1%, Hb fetal: 1,0,Hb anómala 24,4 ( Estudio básico compatible con Hemoglobinopatía S (Hb S A/S )(Paciente portadora).

Enfoque familiar

Familia nuclear en fase centrípeta, con escasa red social y bajo apoyo emocional,la paciente y su cónyuge son portadores de hemoglobinopatía S.

Desarrollo

Hemoblobinopatía S (Portadora).

La hemoglobinopatía S se presenta en dos formas clínicas: la heterocigota más frecuente, generalmente asintomática y la homocigota menos frecuente en la que los pacientes experimentan anemia hemolítica; la intensidad de la enfermedad, que se manifiesta a partir de los 3 o 4 meses de edad, depende de su coexistencia con otras hemoglobinopatías asociadas y es muy variable de unos pacientes a otros.

La anemia falciforme o anemia drepanocítica pertenece al grupo de hemoglobinopatías más frecuentes, ocasionada por una hemoglobina S.

Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado.Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad.

Diagnósticos diferenciales: Talasemias (Alfatalasemias, Betatalasemias, Deltabetatalasemia), anemias hemolíticas adquiridas, anemias hemolíticas hereditarias.

Tratamiento

Consejo genético.

Evolución

Posterior a realizar el diagnóstico de su hija se realizó estudio a la paciente y a su pareja resultando ambos positivos para Hemoglobinopatía S (portadores); por lo que se realiza consejo genético. A pesar de ello paciente resulta nuevamente embarazada en 11/2015 embarazo gemelar que lleva a término realizándole cesárea en 09/2016+ Esterilización quirúrgica. Se desconoce si los gemelos son portadores o padecen la enfermedad.

CONCLUSIONES

El consejo genético es básico en personas portadoras de hemoglobinopatía S.El mejor tratamiento es la prevención.

En personas inmigrantes existen distintas razones (religiosas, culturales, idiomáticas...) que dificultan el cosejo genético.

En una sociedad cada vez más multicultural, la formación del médico de familia en estos aspectos es escencial.

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