Enfoque individual

Varón de 40 años de edad sin alergias conocidas, extabaquismo, policonsumo de tóxicos (cannabis, cocaína y alcohol), BRIHH, debut en 2019 de insuficiencia cardíaca (IC) con fracción de eyección severamente reducida (ICFEr) con miocardiopatía dilatada (MCD), DAI desde 2023 tras descompensación IC por tóxicos. No alteración en TAC coronario ni fibrosis en RMN. Antecedentes familiares: padre con IAM a los 59 años, abuela materna afectada de cardiopatía no filiada. En tratamiento: Sacubitrilo/Valsartan 97/103mgx12h, Dapagliflozida 10mg/24h, Bisoprolol 1,25mg/24h, Furosemida 60mg/24h.

Mejoría clínica progresiva desde el último ingreso con disminución del consumo de tóxicos.

Tonos rítmicos a 80 lpm sin ruidos pulmonares sobreañadidos ni edemas eeii.

Hallazgos ecográficos

ECO Pulmonar: sin alteraciones.

VEXUS: Vena cava inferior VCI 2,1 con colapsabilidad > 50%; Flujo portal y renal continuo.

EcoCardioscopia: Mejoría de contractilidad subjetivamente respecto a previo, cavidades izquierdas dilatatadas tanto VI como AI.

Pruebas complementarias

Genética: Hemizigosis del gen DMD ligado al X y variante del gen DTNA.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas 

ICFEr con MCD no isquémica + DAI + Consumo tóxicos + Doble Alteración Genética.

Ante un paciente joven con ICFEr y MCD no isquémica, nos planteamos: miocarditis, arritmias, anemia, tirotoxicosis, embarazo, deporte desproporcionado, incumplimiento terapéutico, estresores y drogas. Infrecuentemente, puede existir una base genética predisponente como se confirma en nuestro paciente, doble alteración, una asociada a distrofia muscular de Becker y MCD, y otra a no compactación del ventrículo izquierdo.

Tratamiento y planes de actuación

Consejos: evitar alcohol, cocaína y cannabis. Adherencia terapéutica. Seguimiento clínico, analítico y ecográfico.

Evolución

Desde la última descompensación por IC el paciente mantiene aceptable tolerancia al ejercicio, cumplimiento terapéutico no así en tóxicos, congruente con los hallazgos de ecocardioscopia. Ante antecedentes familiares de cardiopatía, alteración genética y deseo de descendencia, remitimos de nuevo a Genética. Ademas, recomendamos estudio genético de la madre y la hermana.

Desde Medicina de Familia, debemos ser proactivos en la detección y control de la IC y sus factores predisponentes. La ecocardioscopia y VEXUS en consulta complementa a ECG, Radiografía y analítica con ProBNP y CEA125. Finalmente, la longitudinalidad en Medicina de Familia nos permite tener presente los antecedentes personales así como los familiares.