Comunicaciones: Casos clínicos

La neurofibromatosis, factor de riesgo para otras enfermedades (póster)

ÁMBITO DEL CASO

Atención Primaria

Caso multidisciplinar

MOTIVOS DE CONSULTA

Síndrome constitucional y pérdida de 4 Kg en el último mes

HISTORIA CLÍNICA

Enfoque individual

Antecedentes personales: No AMC, exfumador de 14 paquete-año sin otros hábitos tóxicos. Neurofibromatosis, gammapatía monoclonal y EPOC grave.

Antecedentes familiares: Hija con neurofibromatosis y feocromocitoma

Anamnesis: varón de 81 años que consulta por astenia, hipoorexia y pérdida de peso de 4 Kg en el último mes. Exploración física: anodina.

Pruebas complementarias: Se realiza un análisis de sangre que muestra una Hb de 13,1 mg/dl, ácido fólico de 3 ng/ml, CEA (7,9) y CA19-9 (38,6) elevados. Ante dichos resultados y persistencia de clínica se solicita una TC abdominal que muestra varios nódulos sólidos en la tercera porción duodenal, en Treitz y en tercio medio del yeyuno sugestivos de tumores neuroendocrinos. Hígado con lesión hipodensa en segmento IV de 17 mm, sugestivo de metástasis. Se comenta con el digestólogo de zona que recomienda gastroenteroscopia corta y RNM hepática. La RNM descarta la metástasis hepática. En la gastroenteroscopia corta se observa: Esofagitis grado A y atrofia gástrica con 5 nódulos subserosos. Se toma biopsia de fragmentos que muestran duodenitis crónica.

Enfoque familiar

Casado, buena relación con su mujer e hija. Mantiene actividad social regular en un ambiente de nivel socio-cultural medio.

Desarrollo

Los antecedentes del paciente, son la clave para guiar el estudio del síndrome constitucional ya que existe una asociación entre la neurofibromatosis y los tumores neuroendocrinos.

Diagnóstico diferencial: neoplasia pulmonar o digestiva, sangrado digestivo.

Identificación problemas: implica un vasto diagnóstico diferencial y se trata de una patología infrecuente que no se plantea usualmente como primer diagnóstico. Es difícil conocer la asociación de patologías infrecuentes.

Tratamiento

Actualmente, pendiente de decisión terapéutica por equipo de digestología.

Evolución

Paciente estable. Soporte emocional por parte del equipo de atención primaria.

CONCLUSIONES

La anamnesis, incluyendo los antecedentes del paciente, es una de las herramientas más útiles en atención primaria. Aunque no estemos familiarizados con enfermedades de baja prevalencia sí debemos identificar aquellas enfermedades que se asocian entre sí para el inicio de cualquier estudio. Para ello, es imprescindible disponer de fuentes de información para la documentación del profesional y mantener una comunicación abierta y fluida con el resto de especialistas.

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